內分泌因素(30%)
女性病人由于雌激素缺乏造成骨質疏松，男性則為性功能減退所致睪酮水平下降引起的，骨質疏松癥在絕經后婦女特別多見，卵巢早衰則使骨質疏松提前出現，提示雌激素減少是發生骨質疏松重要因素，絕經后5年內會有一突然顯著的骨量丟失加速階段，每年骨量丟失2%～5%是常見的，約20%～30%的絕經早期婦女骨量丟失>3%/年，稱為快速骨量丟失者，而70%～80%婦女骨量丟失<3%/年，稱為正常骨量丟失者，瘦型婦女較胖型婦女容易出現骨質疏松癥并易骨折，這是后者脂肪組織中雄激素轉換為雌激素的結果，與年齡相仿的正常婦女相比，骨質疏松癥患者血雌激素水平未見有明顯差異，說明雌激素減少并非是引起骨質疏松的惟一因素。
遺傳因素骨質疏松(30%)
骨質疏松癥以白人尤其是北歐人種多見，其次為亞洲人，而黑人少見，骨密度為診斷骨質疏松癥的重要指標，骨密度值主要決定于遺傳因素，其次受環境因素的影響，有報道青年雙卵孿生子之間的骨密度差異是單卵孿生子之間差異的4倍;而在成年雙卵孿生子之間骨密度差異是單卵孿生子的19倍，近期研究指出，骨密度與維生素D受體基因型的多態性密切相關，1994年Morrison等報道維生素D受體基因型可以預測骨密度的不同，可占整個遺傳影響的75%，經過對各種環境因素調整后，bb基因型者的骨密度可較BB基因型高出15%左右，在椎體骨折的發生率方面，bb基因型者可比BB型晚10年左右，而在髖部骨折的發生率上，bb基因行者僅為BB型的1/4，此項研究結果初步顯示在各人種和各國家間存在很大的差異，最終結果仍有待進一步深入研究，其他如膠原基因和雌激素受體基因等與骨質疏松的關系的研究也有報道，但目前尚無肯定結論。
營養因素(15%)
已經經發現青少年時鈣的攝入與成年時的骨量峰直接相關，鈣的缺乏導致PTH分泌和骨吸收增加，低鈣飲食者易發生骨質疏松，維生素D的缺乏導致骨基質的礦化受損，可出現骨質軟化癥，長期蛋白質缺乏造成骨機制蛋白合成不足，導致新骨生成落后，如同時有鈣缺乏，骨質疏松則加快出現，維生素C是骨基質羥脯氨酸合成中不可缺少的，能保持骨基質的正常生長和維持骨細胞產生足量的堿性磷酸酶，如缺乏維生素C則可使骨基質合成減少。
廢用因素(10%)
肌肉對骨組織產生機械力的影響，肌肉發達骨骼強壯，則骨密度值高，由于老年人活動減少，使肌肉強度減弱，機械刺激少，骨量減少，同時肌肉強度的減弱和協調障礙使老年人較易摔跤，伴有骨量減少時則易發生骨折，老年人患有腦卒中等疾病后長期臥床不活動，因廢用因素導致骨量丟失，容易出現骨質疏松。
(一)疼痛：原發性骨質疏松癥最常見的癥癥，以腰背痛多見，占疼痛患者中的70%-80%，疼痛沿脊柱向兩側擴散，仰臥或坐位時疼痛減輕，直立時后伸或久立，久坐時疼痛加劇，日間疼痛輕，夜間和清晨醒來時加重，彎腰，肌肉運動，咳嗽，大便用力時加重，一般骨量丟失12%以上時即可出現骨痛，老年骨質疏松癥時，椎體骨小梁萎縮，數量減少，椎體壓縮變形，脊柱前屈，腰疹肌為了糾正脊柱前屈，加倍收縮，肌肉疲勞甚至痙攣，產生疼痛，新近胸腰椎壓縮性骨折，亦可產生急性疼痛，相應部位的脊柱棘突可有強烈壓痛及叩擊痛，一般2-3周后可逐漸減輕，部分患者可呈慢性腰痛，若壓迫相應的脊神經可產生四肢放射痛，雙下肢感覺運動障礙，肋間神經痛，胸骨后疼痛類似心絞痛，也可出現上腹痛類似急腹癥，若壓迫脊髓，馬尾還中影響膀胱，直腸功能。
(二)身長縮短：駝背，多在疼痛后出現，脊椎椎體前部幾乎多為松質骨組成，而且此部位是身體的支柱，負重量大，尤其第11，12胸椎及第3腰椎，負荷量更大，容易壓縮變形，使脊椎前傾，背曲加劇，形成駝背，隨著年齡增長，骨質疏松加重，駝背曲度加大，致使膝關節攣拘顯著，每人有24節椎體，正常人每一椎體高度約2cm左右，老年人骨質疏松時椎體壓縮，每椎體縮短2mm左右，身長平均縮短3-6cm。
(三)骨折：這是退行性骨質疏松癥最常見和最嚴重的并發癥。
(四)呼吸功能下降：胸，腰椎壓縮性骨折，脊椎后彎，胸廓畸形，可使肺活量和最大換氣量顯著減少，患者往往可出現胸悶，氣短，呼吸困難等癥狀。
(五)骨密度測量。
診斷
絕經后和老年性骨質疏松癥的診斷，首先需排除其他各種原因所致的繼發性骨質疏松癥，如甲狀旁腺功能亢進和多發性骨髓瘤、骨質軟化癥、腎性骨營養不良、兒童的成骨不全、轉移瘤、白血病以及淋巴瘤等。
骨質疏松癥進行分級診斷：正常為BMD或BMC在正常成人骨密度平均值的1個標準差(SD)之內;骨質減少為BMD或BMC較正常成人骨密度平均值降低1～2.5個標準差;骨質疏松癥為BMD或BMC較正常成人骨密度平均值降低2.5個標準差以上;嚴重骨質疏松癥為BMD或BMC較正常成人骨密度平均值降低2.5個標準差以上并伴有1個或1個以上的脆性骨折。該診斷標準中BMD或BMC可在中軸骨或外周骨骼測定。
鑒別診斷
主要和骨軟化、骨髓瘤、成骨不全以及各種癌性骨病相鑒別。
1.應盡早著手治療 理由是完全和部分消失的骨單位(皮質骨的直徑0.2mm的柱形骨單位和骨小梁)不能再生，但是變細的骨單位，經過治療可以恢復原狀。因此，逆轉已經消失的骨單位(形成骨質疏松癥)是不可能的，而早期干預能夠預防大多數人的骨質疏松癥。女性的圍絕經期(45歲)就應該開始治療。男性往往可以遲10 年。
2.不應該忽略存在特定病因的治療，尤其不應該忽略原發性骨質疏松癥和繼發性骨質疏松癥的重迭存在。
3.緩解疼痛的治療措施應合理選擇 椎體壓縮骨折的急性期，緩解疼痛的方法有：止痛藥、肌肉松弛劑、熱療、按摩和休息。骨質疏松性骨折或畸形所致痛苦，可以經特殊設計的體育治療而得到緩解，某些病人可以穿戴保護性胸衣或背部支架。鍛煉腹肌和背肌的運動對于多數病人有益。
止痛藥有引起老年人胃出血的可能。因此，盡可能選擇吲哚美辛(消炎痛)栓劑(肛門塞入)和雙氯芬酸乳膠劑(外搽)。
4.應重視基礎治療的有效性、安全性、可行性和經濟性，如運動、飲牛奶、曬太陽，小心預防跌倒。
5.鈣劑、維生素D 和骨吸收抑制藥等3 大類藥，已經被FDA 批準后全世界廣泛應用。對于比較嚴重的病例，不應該忽略這3 種藥聯合應用的必要性和安全性。鈣劑提供骨形成的原料，維生素D 促進腸道鈣的吸收和抑制骨鈣的流失，骨吸收抑制藥能夠抑制絕經后和老年性骨質疏松癥的過快的骨吸收速度。叁者聯合應用時作用相互協調，比喻為“海陸空聯合作戰”。
6.不宜聯合應用2 種或更多種骨吸收抑制藥 骨吸收抑制藥包括雌激素、雌激素受體調節劑、雙磷酸鹽、降鈣素等4 類，常常單獨或輪流應用;但是聯合2種或多種，而且足量應用時(例如：充足劑量的女性激素替代的同時，應用阿侖膦酸鈉(福善美)每天10mg 的劑量)，盡管骨密度的增加更加有效，但是尚不了解對于“骨微結構”、“骨脆性”、“骨折發病率”的影響。
骨質疏松癥給患者生活帶來極大不便和痛若，治療收效很慢，一旦骨折又可危及生命，因此，要特別強調落實三級預防：
一級預防：應從兒童，青少年做起，如注意合理膳食營養，多食用含Ca，P高的食品，如魚，蝦，蝦皮，海帶，牛奶(250ml含Ca300mg)，乳制品，骨頭湯，雞蛋，豆類，精雜糧，芝麻，瓜子，綠葉蔬菜等，盡量擺脫“危險因子”，堅持科學的生活方式，如堅持體育鍛煉，多接受日光浴，不吸煙，不飲酒，少喝咖啡，濃茶及含碳酸飲料，少吃糖及食鹽，動物蛋白也不宜過多，晚婚，少育，哺乳期不宜過長，盡可能保存體內鈣質，豐富鈣庫，將骨峰值提高到最大值是預防生命后期骨質疏松癥的最佳措施，加強骨質疏松的基礎研究，對有遺傳基因的高危人群，重點隨訪，早期防治。
二級預防：人到中年，尤其婦女絕經后，骨丟失量加速進行，此時期應每年進行一次骨密度檢查，對快速骨量減少的人群，應及早采取防治對策，近年來歐美各國多數學者主張在婦女絕經后3年內即開始長期雌激素替代治療，同時堅持長期預防性補鈣，以安全，有效地預防骨質疏松，日本則多主張用活性VitD(羅鈣全)及鈣預防骨質疏松癥，注意積極治療與骨質疏松癥有關的疾病，如糖尿病，類風濕性關節炎，脂肪瀉，慢性腎炎，甲旁亢/甲亢，骨轉移癌，慢性肝炎，肝硬化等。
三級預防：對退行性骨質疏松癥患者應積極進行抑制骨吸收(雌激素，CT，Ca)，促進骨形成(活性Vit D)的藥物治療，還應加強防摔，防碰，防絆，防顛等措施，對中老年骨折患者應積極手術，實行堅強內固定，早期活動，體療，理療心理，營養，補鈣，止痛，促進骨生長，遏制骨丟失，提高免疫功能及整體素質等綜合治療。
實驗室檢查
1.生化檢查血清鈣、磷、ALP 及羥脯(賴)氨酸多正常。
2.并發骨折時可有血鈣降低及血磷升高，部分病人尿鈣排出增多。血PTH、維生素D、cAMP 等一般正常。
3.代謝平衡試驗顯示負鈣，負鎂及負磷平衡，但導致負平衡的原因可能是腸吸收減少或尿排泄增多，或兩者兼有。
4.繼發性骨質疏松者有原發病的生化異常。
輔助檢查
1.X 線檢查 骨質疏松在X 線片上，其基本改變是骨小梁數目減少、變細和骨皮質變薄。纖細的骨小梁清晰可見，此與骨質軟化所致的粗糙而模糊的骨小梁形態截然不同，顱骨變薄，出現多發性斑點狀透亮區，鞍背和鞍底變薄，頜骨牙硬板致密線的密度下降或消失，脊柱的椎體骨密度降低，出現雙凹變形，椎間隙增寬，椎體前緣扁平，呈楔形(椎體壓縮性骨折);四肢長骨的生長障礙線明顯。骨質疏松易伴發骨折和骨畸形，如股骨頸骨折、肋骨、骨盆骨折與畸形等。處于生長發育期的骨質疏松患者可出現干骺端的寬闊鈣化帶、角征和骨刺。
2.骨質疏松指數測量 可確定有無骨質疏松及其程度。但其敏感性較差。難以發現早期骨質疏松患者。
3.骨密度測量
(1)單光子吸收骨密度測量：單光子吸收法骨密度測量值不僅能反映掃描處的骨礦物含量，還可間接了解全身骨骼的骨密度和重量。優點是病人無痛苦，接受的放射量很低，簡單易行，成本低廉，并可多次重復。其敏感度為1%～3%，測定值變異系數為1%～2%。
單光子吸收法骨密度測量主要反映的是皮質骨的變化，對于脊椎骨、骨小梁的改變反映較差，即使采用小梁較豐富的跟骨作為測量部位，亦難以了解脊椎骨小梁的變化。
(2)雙光子吸收法骨密度測量：雙光子吸收掃描采用153Gd 裝在2 個部位，測定股骨頸及脊椎骨的BMC。由于骨質疏松首先發生在小粱骨，所以與單光子吸收法比較，能更早期發現骨質疏松。
(3)CT 骨密度測量：目前，主要有2 種CT 骨密度測量方法，即單能量CT 骨密度測量(SEQCT)和雙能量CT 骨密度測量(DEQCT)。本法主要用于脊椎骨的骨密度測定，可直接顯示脊椎骨的橫斷面圖像。DEQCT 的準確性高于SE-QCT，而后者的精確性較前者為高。
(4)雙能X 線吸收測量：雙能X 線吸收法(DXA)是目前測量骨礦密度(BMD)和骨礦含量(BMC)的最常用方法，具有自動化程度高，放射線輻射量低，掃描時間短，準確度和精密度高等優點。
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