小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频摹；純涸谛律鷥簳r(shí)期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)。患兒肝內(nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期... 查看全部>>
新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。遺傳代謝病近年… 閱讀全文>>
一、苯丙酮尿癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)本病診斷應(yīng)強(qiáng)調(diào)早期診斷，以便得到早期治療，以避免智力發(fā)育障礙，要得到早期診斷必須在新生兒中進(jìn)行苯丙 閱讀全文>>
白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病(albinism)是一種較常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺 閱讀全文>>
新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。遺傳代謝病近年… 閱讀全文>>