小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频摹；純涸谛律鷥簳r(shí)期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)。患兒肝內(nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期... 查看全部>>
遺傳性代謝病或稱先天性代謝缺陷(Inborn Error Metabolism,IEM),是參與體內(nèi)代謝的某種酶、運(yùn)載蛋白、膜或受體等的編碼基因發(fā)生突變, 閱讀全文>>
遺傳性代謝缺陷病(inherited metabolic disorders)，又稱先天性代謝異常(inborn errors of metabolism, IEM), 是由于基因突變導(dǎo) 閱讀全文>>
1.1 新生兒疾病篩查(neonatal screening)是指在新生兒期對(duì)某些危害嚴(yán)重的一些先天性疾病、遺傳性出生缺陷病進(jìn)行群體普查和早期診治、 閱讀全文>>
1遺傳性代謝缺陷病臨床特點(diǎn) IEM種類繁多,表現(xiàn)復(fù)雜,或呈慢性漸進(jìn)起病,遇有誘因時(shí)急驟發(fā)病,累及全身, 最常引起進(jìn)行性和不可逆的神經(jīng)系 閱讀全文>>
-從胎兒到成人的各個(gè)時(shí)期都可起病，大多數(shù)患者于兒童時(shí)期起病。該病的種類很多，因此，雖然每種病的病人不多，但由于病種繁多，累積患 閱讀全文>>
遺傳代謝病多為遺傳性疾病，迄今已發(fā)現(xiàn)有近500種，根據(jù)受累物質(zhì)的特點(diǎn)被命名為不同的疾病。其中，苯丙酮尿癥為最經(jīng)典的疾病，100年前被 閱讀全文>>
遺傳代謝病相信對(duì)于大家來(lái)說(shuō)并不陌生吧，威脅著許多患者的身心健康，很多患者患上了痛風(fēng)卻不知道自己怎么患上的，不了解病因給他們的治 閱讀全文>>
遺傳代謝病相信對(duì)于大家來(lái)說(shuō)并不陌生吧，威脅著許多患者的身心健康，很多患者患上了痛風(fēng)卻不知道自己怎么患上的，不了解病因給他們的治 閱讀全文>>