&

民福康養生>全部病癥>小兒遺傳代謝病

科室：兒科部位：全部皮膚/全身 ;全身多發人群：新生兒是否傳染：否

如何治療 小兒遺傳代謝病 的治療預防 小兒遺傳代謝病 的預防

概況

　　小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>

疾病原因

　　新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內任何器官和系統的損害，但通過適當的措施是可治療、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現，家... 查看全部>>

癥狀

　　遺傳代謝病發病年齡、臨床表現有明顯的個體差異，與地理環境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關。患兒肝內銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>

怎么回事：

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸… 閱讀全文>>

小兒遺傳代謝病嬰兒期主要表現為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營養不良。重者發熱、脫水，可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、閱讀全文>>

提高臨床醫生對重癥監護病房新生兒期發生的遺傳代謝病的認識,提高早期診斷率.方法對2005年5月～2006年2月NICU中新生兒早期原因不明的嚴閱讀全文>>

先天性代謝缺陷病(inborn errors ofm etabo lism,IEM)或稱遺傳性代謝病( inherited me tabo licdiseases,IMD)是指由于基因突變閱讀全文>>

診斷程序--對于遺傳代謝病的可疑患者，應及時進行有關檢測，爭取早期診斷、早期治療。許多疾患在新生兒和嬰兒早期表現正常或癥狀不明顯閱讀全文>>

苯丙酮尿癥苯乙酸霉臭味或鼠尿味楓糖尿癥支鏈α—酮酸焦糖味異戊酸血癥異戊酸汗腳臭味高甲硫氨尿癥 &al 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥綠色十一一酪氨酸血癥淡綠色十一一楓糖尿癥海藍十一一組氨酸血癥棕綠 ± 一閱讀全文>>

提高兒科醫生對新生兒期遺傳代謝病的認識,做到早期診斷、早期治療.方法自2003年9月至2004年9月,根據臨床表現確定18名遺傳代謝病高危患閱讀全文>>

1遺傳性代謝缺陷病臨床特點 IEM種類繁多,表現復雜,或呈慢性漸進起病,遇有誘因時急驟發病,累及全身, 最常引起進行性和不可逆的神經系閱讀全文>>

一般而論,新生兒期或幼兒期出現的急性代謝病,主要是圍繞小分子物質如氨基酸、糖或有機酸的代謝紊亂。以慢性病出現者常伴有某些神經系統閱讀全文>>

99精品-99精品99-99精品不卡-99精品导航-99精品电影一区二区免费看-99精品福利国产在线导航