說起貧血，大家應該都不陌生，我們平時所了解的關于貧血的疾病有缺鐵性貧血，失血性貧血等，但是今天要給大家介紹的是一種名為地中海貧血的疾病。那到底什么是地中海貧血呢，地中海貧血癥狀有哪些呢，患上地中海貧血應該怎樣治療呢?一起來看看下面的內(nèi)容吧。

　　地中海貧血癥狀

　　珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

　　地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。

　　①胎兒水腫綜合征

　　胎盤大而易碎，胎兒全身水腫，輕度黃疸，皮膚可見出血點，心臟擴大;肺發(fā)育不全，胸腺縮小，肝脾腫大，腹水，胸腔及心包內(nèi)積液，常于30～40周死于宮內(nèi)、其胎兒血中均為HbBarts,而無HbH、HbA2及HbF。

　　② HbH病

　　出生時可無癥狀，隨著年齡的增長出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大，并因妊娠、感染等加重貧血，骨骼改變輕。其臍血中可發(fā)現(xiàn)含量在25%左右的HbBarts。

　　③標準型與靜止型

　　一般無明顯臨床表現(xiàn)，或見輕度貧血及小細胞低色素紅細胞。出生時可查出 HbBart小體。HbAZ 可略降低。

　　病因

　　珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

　　1.β珠蛋白生成障礙性貧血

　　β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失。

　　2.α珠蛋白生成障礙性貧血

　　大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。

　　治療

　　輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。

　　1.一般治療

　　注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。

　　2.紅細胞輸注

　　輸血是治療本病的主要措施，好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵螯合劑治療。

　　3.鐵螯合劑

　　常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每周5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。

　　4.脾切除

　　脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證。