在我們生活中，想必大家對于血卟啉病不是太了解的吧，血卟啉病對我們的生活影響是比較大的，那么大家知道血卟啉病怎么治嗎，血卟啉病有什么癥狀呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。
血卟啉的病原體稱為卟啉類疾病，是一種罕見的疾病，大多是由于缺乏相關酶的遺傳缺陷導致的血紅素生物合成途徑導致卟啉代謝紊亂和疾病的發生。臨床表現主要表現為輕感知皮膚病變、腹痛、增加神經、精神癥狀和血壓。根據卟啉代謝的部位，分為卟啉癥、肝卟啉癥。
血卟啉病病因
急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
血卟啉病臨床表現
1.腹痛
腹痛是主要和突出的癥狀，發作性的絞痛有時雖可極輕，但大多較嚴重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時腹部大多沒有明顯壓痛。
2.神經精神癥狀
神經系統的癥狀是多種多樣的，如四肢疼痛、疼痛或麻木等。一個單一的肢體虛弱到四肢弛緩性麻痹，在之前或同時麻痹可有肌肉疼痛，尤其是腿。
腱反射常常減低或消失。腹部、肋間或膈肌無力可導致呼吸麻痹而危及生命。還可出現視神經萎縮、眼肌麻痹、面神經癱瘓、吞咽困難和聲帶麻痹等癥狀。
急性發作之前常有精神緊張、煩躁不安、甚至出現幻覺個別病人可暫時失明，嚴重者可發生驚厥，甚至昏迷。發作時腦電圖可出現癲癇或類似電解質紊亂的變化。可有交感神經興奮的表現，包括低熱、出汗，血壓可以明顯升高。心動過速每于發作時出現，緩解時消失，因此可作為本型活動的指征。
3.皮膚征狀群
多在嬰兒期也可在成人出現(遲發性皮膚血卟啉病)。為光照后，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。口腔黏膜可有紅色斑點，牙呈棕紅色。同時可并發眼損害如結膜炎。
