鐮刀型細(xì)胞貧血癥我們體內(nèi)紅細(xì)胞出現(xiàn)變異導(dǎo)致的，我們正常的紅細(xì)胞是扁圓型的，而它卻是鐮刀型，那么大家知道鐮刀型細(xì)胞貧血癥原因是什么嗎，鐮刀型細(xì)胞貧血病是怎么回事呢，下面就讓我們一起來(lái)了解一下吧。

　　鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種染色體的顯性類遺傳疾病，由于基因缺陷就導(dǎo)致了患者的血紅細(xì)胞的形狀發(fā)生了改變，又原來(lái)了扁圓形變成了鐮刀型。

　　臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象以致慢性局部缺血導(dǎo)致器官組織損害。目前尚無(wú)明確患病個(gè)體遺傳基因的構(gòu)成變化，故病因治療無(wú)意義。

　　治療目的在于預(yù)防缺氧、脫水、感染。發(fā)熱時(shí)查瘧原蟲(chóng)和抗瘧疾治療以緩解癥狀，減少器官損傷并發(fā)癥;促進(jìn)造血和延長(zhǎng)生命。

　　癥狀與原因

　　在鐮刀型細(xì)胞貧血癥中，由于帶有負(fù)電荷的親水谷氨酸被不帶點(diǎn)的非極性疏水纈氨酸所代替，就會(huì)使得患者體內(nèi)的血紅蛋白的溶解度出現(xiàn)了下降。

　　在氧張力低的毛細(xì)血管區(qū),HbS形成管狀凝膠結(jié)構(gòu)(如棒狀結(jié)構(gòu)),導(dǎo)致紅細(xì)胞扭曲成鐮刀狀(即鐮變)。

　　這種僵硬的鐮狀紅細(xì)胞不能通過(guò)毛細(xì)血管,加上HbS的凝膠化使血液的黏滯度增大,阻塞毛細(xì)血管,引起局部組織器官缺血缺氧,產(chǎn)生脾腫大、胸腹疼痛(又叫做“鐮形細(xì)胞痛性危象”)等臨床表現(xiàn)。

　　現(xiàn)狀

　　鐮刀形細(xì)胞貧血癥(Sickle Cell Anemia)是一種隱性基因遺傳病。患病者的血液紅細(xì)胞表現(xiàn)為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細(xì)胞的一半。

　　就如今的醫(yī)學(xué)發(fā)展，對(duì)于治療鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以使用比較先進(jìn)的技術(shù)來(lái)治療，還能避開(kāi)傷害患者的大腦來(lái)阻止疾病的發(fā)生。

　　鐮刀型細(xì)胞貧血癥是1949年世界上早發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)分子病由此開(kāi)創(chuàng)了疾病分子生物學(xué)。

　　其分子病理是β基因發(fā)生單一堿基突變，正常β基因第6個(gè)密碼子為GAG，編譯谷氨酸突變后變?yōu)?/font>GTG編譯纈氨酸，這種單個(gè)氨基酸的替代即形成HbS。