老年人血友病的基因診斷

　　1、直接基因診斷

　　采用分子生物學(xué)方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測(cè)序等)直接測(cè)定致病基因的缺陷。FVIII 22內(nèi)含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗(yàn)，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測(cè)方法。FVIII 22內(nèi)含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生，因此有助于預(yù)測(cè)抑制物的產(chǎn)生。

　　2、產(chǎn)前診斷

　　對(duì)高危胎兒可在妊9-12周通過(guò)絨毛膜活檢;妊12-16周進(jìn)行養(yǎng)水穿刺，近來(lái)還可在胚胎植入前通過(guò)早期胚胎(8個(gè)細(xì)胞時(shí))獲取胎兒DNA，通過(guò)DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進(jìn)一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測(cè)定FVIII：C和FVIII：Ag。上述方法都存在流產(chǎn)的危險(xiǎn)(約0.5%-1%)，需在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)與配合下進(jìn)行。利用流式細(xì)胞術(shù)(FACS)測(cè)定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的方法。

　　3、間接基因診斷

　　利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)作為特異分子遺傳標(biāo)志物，通過(guò)家系成員間的連鎖關(guān)系確定血友病基因的遺傳情況，進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使診斷率達(dá)99%。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標(biāo)本;母親系該多態(tài)位點(diǎn)的雜合子，聯(lián)合多個(gè)RFLP才可診斷。

　　下面再來(lái)看看老年人血友病是怎么護(hù)理的吧，護(hù)理老年人血友病患者也是一件非常重要的事情，大家千萬(wàn)不能馬虎大意。

　　血友病(hemophilia)為遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，血友病分為 A、B 、C(也稱甲乙丙)三型，以血友病A多，血友病C較少。各型可單獨(dú)出現(xiàn)，也可同時(shí)存在。

　　1.觀察有無(wú)自發(fā)性或輕微受傷后出血現(xiàn)象，如皮下大片瘀斑、肢體腫脹、皮膚出血、關(guān)節(jié)腔出血、關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)受限等。

　　2.觀察有無(wú)深部組織血腫壓迫重要器官或重要臟器出血，如腹痛、消化道出血、顱內(nèi)出血。

　　3.觀察實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，如凝血時(shí)間、部分凝血酶原時(shí)間糾正試驗(yàn)等。

　　老年人血友病對(duì)癥護(hù)理

　　1.外傷或小手術(shù)后引起的出血可局部加壓或冷敷止血，也可用腎上腺素等藥物止血。

　　2.關(guān)節(jié)出血時(shí)護(hù)理

　　(1)臥床休息，停止活動(dòng)。

　　(2)局部冷敷止血，適當(dāng)包扎，將肢體固定在功能位置。