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血友病的診斷 基因診斷的三種方法

  很多患有血友病的患者之所以病情發展嚴重了就是因為在早期的時候沒有做好診斷工作,那么今天小編就來和大家說說血友病的診斷和危害吧,相信那些需要治療血友病的朋友們一定想要了解這些內容。

  血友病基因診斷的三種方法

  血友病是一種伴性遺傳性凝血因子缺乏病。通過攜帶血友病遺傳基因的女性遺傳,有半數以上的男孩患上此病。因此,我們只有先了解致病基因,才能做出有效的預防和檢查。

  那么我們該如何去診斷血友病呢,這是一個很專業的問題,下面就和小編一起來了解一下吧。

  1、直接基因診斷

  采用分子生物學方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII 22內含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗,也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發生,因此有助于預測抑制物的產生。

  2、產前診斷

  對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進行養水穿刺,近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細胞時)獲取胎兒DNA,通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別,以及進一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血,測定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流產的危險(約0.5%-1%),需在婦產科醫生的指導與配合下進行。利用流式細胞術(FACS)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別,提供了早期,無創性產前診斷的方法。

  3、間接基因診斷

  利用致病基因內外的限制性片段長度多態性(RFLP)作為特異分子遺傳標志物,通過家系成員間的連鎖關系確定血友病基因的遺傳情況,進行DNA多態性分析的遺傳學診斷(RFLP,VNTR,STR等方法),可使診斷率達99%。RFLP分析的局限性:必須具有先證者的標本;母親系該多態位點的雜合子,聯合多個RFLP才可診斷。

  以上就是血友病的診斷辦法了,下面我們再來看看血友病的危害有哪些,要知道血友病的危害是非常大的。

  關于血友病的常識不知道大家知道多少,血友病具有遺傳性,嚴重的血友病對健康的危害非常深,若血友病患者能夠及時到專業正規醫院進行治療,或許血友病還不會讓患者出現生命危險,多了解血友病的一些危害表現,可以讓其他人做好預防血友病的措施,接下來就帶大家認識血友病的危害表現。

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