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pku苯丙酮尿癥 什么是pku苯丙酮尿癥

  pku苯丙酮尿癥是發生在嬰兒身上的疾病,一般寶寶剛出生是正常的,但是一般過個幾個月就會有不適癥狀出現,到1歲的食物為明顯,那么大家知道pku苯丙酮尿癥吃什么嗎?苯丙酮尿癥的癥狀是什么呢?下面小編就為大家介紹一下苯丙酮尿癥是什么病吧。

  苯丙酮尿癥是什么病呢?它的形成原因是什么呢?下面大家就一起來看看苯丙酮尿癥的癥狀是什么吧。

  苯丙酮尿癥有哪些表現

  神經系統

  早期可有神經行為異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%),繼之智能發育落后日漸明顯,80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡。

  外貌

  因黑色素合成不足,在生后數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥,有的常伴濕疹。

  其他

  由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

  苯丙酮尿癥的病因

  一、苯丙酮尿癥的發病原因

  1.基因方面

  很大一部分是基因的問題,男女發病率接近1:1,患者雙親均為表型正常的雜合子。根據孟德爾遺傳定律,所生子女中正常兒和純合子患兒各占25%,雜合子占50%。苯丙氨酸羥化酶相關基因位于第12號染色體長臂12q22-24,由13個外顯子組成,全長約90Kb,同時其基因突變類型與種族、民族、臨床特點均由一定的關系。

  2.代謝原因

  因為苯丙氨酸是機體的必需氨基酸之一。在正常條件下,若體內過量則羥化成酪氨酸而排除,該反應需要苯丙氨酸羥化酶參與。若因為基因突變而使改酶活性減低或無活性,則苯丙氨酸代謝受阻堆積在血中,并主要經尿以原型排出;部分苯丙氨酸經轉氨基作用轉變為苯丙酮酸,后者進一步代謝為苯乙酸,苯乳酸和正羥苯乙酸,這些都從尿中排出,所以尿液中特殊難聞的鼠味和霉臭味。

  二、苯丙酮尿癥的發病機制

  苯丙氨酸phenylalamine,PA是一種人體必需氨基酸,它參與構成各種蛋白質成分,但在人體內不能合成,正常情況下,攝入的PA中約有50%左右用于合成各種成分的蛋白質,其余部分在苯丙氨酸羥化酶的作用下變為酪氨酸,再經其他酶的作用轉化為多巴,多巴胺,腎上腺素,去甲腎上腺素及黑色素等,苯丙氨酸羥化酶是復合酶系統,除羥化酶本身外,還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤,任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。

  1、典型PKU

  先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。

  2、持續性高苯丙氨酸血癥

  見于苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿癥雜合子,血苯丙氨酸增高,導致疾病的發生。

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