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多基因遺傳病 多基因遺傳病的特點是什么

  說起多基因遺傳病。這是很多人都聽說過的疾病,它與遺傳因素有關,這種疾病會令患者的身心都有很大的負面影響。那么多基因遺傳病有哪些特點,多基因遺傳病的遺傳率是多少呢,多基因遺傳病的治療方法和預防手段是什么呢,下面我們一起去了解一下。

  多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病,其遺傳效應較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環境因素共同起作用。

  與環境因素相比,遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,用百分數表示。如精神病中常見的也是危害人類精神健康大的疾病——精神分裂癥,是多基因遺傳病,其遺傳度為80%,也就是說精神分裂癥的形成中,遺傳因素起了很大作用,而環境因素所起的作用則相對較小。

  多基因遺傳病一般有家族性傾向,如精神分裂癥患者的近親中發病率比普通人群高出數倍,與患者血緣關系越近,患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬于數量性狀,它們之間的變異是連續的。孟德爾式遺傳即單基因遺傳性狀是屬于質量性狀,它們之間的變異是不連續的。

  特點

  家族聚集現象

  ①這類病有家族聚集現象,但患者同胞中的發病率遠低于1/2~1/4,且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此,不符合常染色體顯、隱性遺傳。

  ②遺傳度在60%以上的多基因病中,病人的第一級親屬(指有1/2的基因相同的親屬,如雙親與子女以及兄弟姐妹之間,即為一級親屬)的發病率接近于群體發病率的平方根。例如唇裂,人群發病率為1.7/1000,其遺傳度76%,患者一級親屬發病率4%,近于0.0017的平方根。

  ③隨著親屬級別的降低,患者親屬發病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發病率為4%,二級親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%,三級親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%。

  ④親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關,家族病例數越多,病變越嚴重,親屬發病率就越高。

  ⑤近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50~100%。

  ⑥易受環境因素影響。

  性別和種族的差異

  ①有些多基因病有性別的差異和種族的差異

  如先天性幽門狹窄,男子為女子的5倍;先天性髖脫臼,日本人發病率是美國人的10倍。如唇裂的黑人中發病率為0.04‰,白人為1‰,而黃種人為1.7‰,且男性發病率高于女性。又如無腦兒在英國發病率為2%,在北歐為0.05%,且婦性高于男性。

  ②再發危險率與患兒數目有關

  患兒愈多,發病率愈高。如一對夫婦已生育一例唇裂患時,再生唇裂的機會是4%(一級親屬發病率);如已生二例唇裂患兒,則再生唇裂機會增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發病率可增至16%。

  遺傳率

  在多基因遺傳病中,易患性的高低受遺傳基礎和環境因素的雙重影響,其中遺傳基礎所起作用大小的程度稱為遺傳率。遺傳率一般用百分率(%)表示。如果一種遺傳病完全是由遺傳基礎決定,其遺傳率就是100%,這種情況比較少見。在遺傳率高的多基因遺傳病中,遺傳率可高達70%~80%,這表明其遺傳基礎在決定易患性變異和發病上起著重要作用,而環境因素的影響較小;在遺傳率低的疾病中,遺傳率可僅為30%~40%或更低,這表明環境因素在決定易患性變異和發病上更為重要,而遺傳因素的作用不顯著。

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