7.其他輔助檢查

　　(1)腦電圖

　　主要是棘慢波，偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。

　　(2)產前檢查

　　由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測和產前診斷。

　　(3)X線檢查

　　可見小頭畸形，CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。

　　治療

　　診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

　　低苯丙氨酸飲食

　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需 50～70mg/(kg•d)，3～6個月約40mg/(kg•d)，2歲約為25～30mg/(kg•d)，4歲以上約10～30mg /(kg•d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以后。

　　飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸 約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴，操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。

　　飲食中補充酪氨酸可以使毛發色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發育營養狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。

　　預防措施

　　(1)逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發現早期患兒，對發現苯丙酮尿癥患者的家系進行雜合子檢測，避免近親結婚，雜合子之間不應婚配，作好遺傳咨詢，指導計劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應進行產前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過重組DNA技術進行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據此做出繼續妊娠或終止妊娠的決定。

　　(2)孕婦患者應限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726.4―908/μmol/L時應給予治療，使血濃度維持在363.2―484.3μmol/L，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質，每日少量為75―80g。

　　(3)提倡母乳喂養，盡早發現苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒，早起開始治療以防止發生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。

　　結語：看了上述內容，想必大家對苯丙酮尿癥已經有了比較詳細的了解。由于苯丙酮尿癥是一種氨基酸缺陷所導致的疾病癥狀，患者在檢查出苯丙酮尿癥的時候要及時的到醫院就診，這樣才能保證身體的健康。