染色體異常癥狀
1、在體型方面
身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。
鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。頭發細軟而較少。耳朵上方朝內側彎曲，整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。
脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。
手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀，而且兩條掌橫褶合并為一條稱“猿線”，也就是稱“通貫手”。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。
四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。以下特征并非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特征上不明顯的例子。
2、在智力和發育情況方面
主要特征為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。
患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故稱伸舌樣癡呆。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和喂養困難。
胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫。
隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。
因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。
者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。
如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。
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