黏脂貯積癥Ⅲ型
- 假性Hurler多發(fā)性營(yíng)養(yǎng)不良,假性Hurler綜合征,黏多糖癥Ⅲ型,黏脂糖癥Ⅲ型
- 是
- 全身
- 2～4歲兒童
- 無傳染性
- 關(guān)節(jié)僵直 短頸 脊柱側(cè)彎
- 藥 手術(shù)治療
- 脊椎結(jié)核后突畸形
一般治療一、治療無特殊療法。畸形嚴(yán)重者應(yīng)予手術(shù)矯形。對(duì)感染和心力衰竭的病人，應(yīng)進(jìn)行對(duì)癥處理。二、預(yù)后該癥在幼兒期可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮，但病情發(fā)展緩慢，其預(yù)后較好，可存活到成人。查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀本病最早表現(xiàn)為手和肩關(guān)節(jié)僵直，通常發(fā)生在2～4歲，關(guān)節(jié)僵直進(jìn)行性加重，在6歲時(shí)患兒均有爪狀手畸形。身材矮小，短頸，脊柱側(cè)彎，髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，呈Hurler綜合征樣面容。在學(xué)齡期，骨骼發(fā)育不良可引起手、髖、肘和肩關(guān)節(jié)功能障礙，常發(fā)生腕管綜合征和皮膚增厚。在裂隙燈下可見角膜渾濁。半數(shù)病例有心臟受累，能聽到心臟瓣膜病變所引起的雜音。有輕度或中度智力低下。隨著年齡的增長(zhǎng)，似乎智力可進(jìn)一步退化。成人...查看更多>>
飲食原則禁食奶制品。(以上資料僅供參考，詳情請(qǐng)咨詢醫(yī)生。)查看更多>>
預(yù)防除了從整個(gè)人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查、攜帶者檢出、進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護(hù)和環(huán)境監(jiān)護(hù)、開展婚姻和生育指導(dǎo)、努力降低人群中遺傳病發(fā)生率、提高人口素質(zhì)之外，針對(duì)個(gè)體，必須采取有效的預(yù)防措施，避免遺傳病后代的出生(即實(shí)行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環(huán)節(jié)。婚前檢查...查看更多>>
