3、重型
出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發育不良,其特殊表現有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發癥有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
那么我們在生活中發現了了身體上出現了地中海貧血的癥狀又該如何去檢查呢,只有得到正確的檢查才能更好的治療地中海貧血這種疾病。
地中海貧血的實驗室檢查
一、β地中海貧血
1.重型
外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。
2.輕型
成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點。HbF含量正常。
3.中間型
外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF 含量約為0.40~0.80, HbA2含量正常或增高。
二、α地中海貧血
1.靜止型
紅細胞形態正常,出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01~0.02,但3個月后即消失。
2.輕型
紅細胞形態有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失。
3.中間型
外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代Hb Bart's,其含量約為0.024~0.44。包涵體生成試驗陽性。
4.重型
外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧,有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH,無 HbA、 HbA2和HbF。