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血友病甲的癥狀 避免患上血友病甲(2)

  5、泌尿道出血

  重型血友病甲患者中常見。尿色可呈棕紅色或鮮紅色,由出血量多少而定。出血部位一般在腎實質,多為單側,也可雙側腎同時出血。下段尿路也可以發生出血。出血量一般不大。

  6、手術后出血

  沒有進行替代治療的血友病患者手術常導致嚴重的出血。出血異常不僅在手術中,盡管已進行充分止血,手術后數小時甚至數天后出現嚴重出血很常見。手術切口常不愈合或愈合不良。無論是大手術或小手術,必須在術前就開始替代治療直至傷口愈合。

  拔牙后出血很常見,但是乳牙自然脫落很少引起過量出血。潔齒和其他牙科操作在沒有替代治療的患者也可引起嚴重的出血。6-氨基己酸類纖溶抑制劑可減少FⅧ制劑的用量。肌內注射可引起注射部位巨大血腫。各種因創傷引起的傷口縫合后出血常見,常需替代治療才能止血。

 

  以上就是關于血友病甲的癥狀,由此可見血友病甲的癥狀是比較多而且也比較的復雜,所以血友病甲在診斷的過程中也比較難,那么我們該如何診斷血友病甲呢?

  血友病甲的診斷標準

  (1)臨床表現

  ①男性患者,有或無家族史。有家族史者符合性聯隱性遺傳規律。女性純合子型可發生,極少見;

  ②關節、肌肉、深部組織出血,可自發。一般有行走過久、活動用力過強、手術(包括拔牙等小手術)史。關節反復出血引起關節畸形,深部組織反復出血引起假腫瘤(血囊腫)。

  (2)實驗室檢查

  ①凝血時間(試管法)重型延長,中型可正常,輕型、亞臨床型正常;

  ②活化部分凝血活酶時間(APTT),重型明顯延長,能被正常新鮮和吸附血漿糾正,輕型稍延長或正常,亞臨床型正常;

  ③血小板計數、出血時間、血塊回縮正常;④凝血酶原時間(PT)正常;⑤Ⅷ促凝活性(FⅧ:C)減少或極少;⑥血管性血友病因子抗原(vWF:Ag)正常,FⅧ:C/vWF:Ag明顯降低。

 

  (3)嚴重程度分型。

  (4)排除FⅧ抗體所致獲得性血友病甲(獲得性FⅧ缺乏)。

  2、產前和攜帶者檢查

  對可能是攜帶者的家系成員進行基因檢查在遺傳咨詢時具有重要意義,但是,必須指出約有30%患者的突變是自身新發的而非遺傳所得。重組DNA技術為產前診斷和攜帶狀態的檢查提供非常有利的手段。可進行限制性片段長度多態性(RFLP)分析的家系必須包括1個男性患者,并且其母在1個RFLP標志上是雜合的。

  (1)產前診斷

  ①FⅧ:C和vWF測定

  以往主要依靠妊娠18~21周時,通過胎兒鏡取胎兒血檢測其FⅧ:C和vWF水平,可是1978~1983年,在美國應用這種方法進行產前診斷只有92例,而每年估計有300個胎兒有血友病甲的危險性。這種產前診斷方法之所以不被廣泛采用的原因是胎兒鏡檢查引起流產者可達6%。采血失敗率可達13%(12/92)。

血友病 血友病甲的癥狀 血友病甲的診斷 
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