基因突變的影響

　　同義突變

　　無論是堿基置換突變還是移碼突變，都能使多肽鏈中氨基酸組成或順序發生改變，進而影響蛋白質或酶的生物功能，使機體的表型出現異常。堿基突變對多肽鏈中氨基酸序列的影響一般有下列幾種類型。

　　同義突變(same sense mutation)：堿基置換后，雖然每個密碼子變成了另一個密碼子，但由于密碼子的簡并性，因而改變前、后密碼子所編碼的氨基酸不變，故實際上不會發生突變效應。

　　例如，DNA分子模板鏈中GCG的第三位G被A取代，變為GCA，則mRNA中相應的密碼子CGC就變為CGU，由于CGC和CGU都是編碼精氨酸的密碼子，故突變前后的基因產物(蛋白質)完全相同。

　　同義突變約占堿基置換突變總數的25﹪。

　　錯義突變

　　錯義突變(missense mutation)：堿基對的置換使mRNA的某一個密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子的突變稱為錯義突變。

　　錯義突變可導致機體內某種蛋白質或酶在結構及功能發生異常，從而引起疾病。

　　如人類正常血紅蛋白β鏈的第六位是谷氨酸，其密碼子為GAA或GAG，如果第二個堿基A被U替代，就變成GUA或GUG，谷氨酸則被纈氨酸所替代，形成異常血紅蛋白HbS，導致個體產生鐮形細胞貧血，產生了突變效應。

　　無義突變

　　無義突變(nonsense mutation)：某個編碼氨基酸的密碼突變為終止密碼，多肽鏈合成提前終止;基因突變，產生沒有生物活性的多肽片段，稱為無義突變。

　　例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代時，相應mRNA鏈上的密碼子便從UAC變為UAA，因而使翻譯就此停止，造成肽鏈縮短。這種突變在多數情況下會影響蛋白質或酶的功能。

　　終止密碼

　　終止密碼突變(terminator codon mutation)：基因中一個終止密碼突變為編碼某個氨基酸的密碼子的突變稱為終止密碼突變。

　　由于肽鏈合成直到下一個終止密碼出現才停止，因而合成了過長的多肽鏈，故也稱為延長突變。例如，人血紅蛋白α鏈突變型Hb Constant Spring比正常人α珠蛋白鏈多了31個氨基酸。

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