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20121223健康北京:王樹玉講唐氏綜合征

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圖文作者:江蘇民福康科技股份有限公司

責編:周偉

發表時間:2024-12-06 10:46

  唐氏綜合征就是嬰兒有畸形和變異的癥狀,除了這些你還知道有哪些癥狀呢?今天我們請來了王樹玉做客健康北京給我們講解。

  本期節目請到的嘉賓是中國優生科學協會常務理事王樹玉,講唐氏綜合征。

  該視頻主要文字介紹:

  唐氏綜合征

  癥狀

  1.特殊面容:

  頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。

  2.智能低下:

  突出、嚴重表現,智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損大。

  3.語言發育障礙:

  患兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發生率高,1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。

  4.行為障礙:

  21-三體綜合征患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,經過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的情緒。養育者要了解患兒的性情,因材施教。

  5.運動發育遲緩:

  患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩,需要養育者有耐心地反復訓練。

  6.體格發育落后:

  身材矮小,骨齡滯后,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶松弛,四肢關節可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。

  7.伴發畸形:

  約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率增高10%~30%。

  8.指紋改變:

  通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

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  本期嘉賓介紹

  王樹玉

  女,主任醫師 教授 生殖遺傳中心主任 中國優生科學協會常務理事;中國遺傳學會理事;北京遺傳學會秘書長;中華醫學會北京遺傳學會理事;北京市遺傳病鑒定專家委員會委員;北京市產前診斷專家委員會委員等。業務專長:診治各種原因的不孕癥,遺傳病的診斷,遺傳及優生咨詢,各種人工助孕(試管嬰兒)技術。

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