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小兒唐氏綜合征

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條 21   號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。小兒唐氏綜合征基本知識是否屬于醫保:非醫保疾病。別名:先天愚型、先天愚癥、小兒21-三體綜合征、小兒伸舌樣癡呆、小兒唐氏綜合癥、小兒唐綜合征。發病部位:全身。傳染性:無傳染性。多發人... 查看更多>>

  • 先天愚型,先天愚癥,小兒21-三體綜合征,小兒伸舌樣癡呆,小兒唐氏綜合癥,小兒唐綜合征
  • 全身 
  • 兒童
  • 無傳染性
  • 頸短  流涎  眼距寬闊 
  • 藥 智能訓練 
  • 先天性心臟病 
治療

治療目前尚無有效治療方法。對患兒宜注意預防感染,如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。要采用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患者以進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。查看更多>>

相關檢查
染色體核型分析X線頭影測量心電圖腦電圖唐篩羊水細胞培養染色體檢查基因檢測唐氏篩查
癥狀

一、癥狀特征(1)患兒具明顯的特殊面容體征:眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。發旋多居中,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端...查看更多>>

頸短流涎眼距寬闊
飲食

飲食原則小兒唐氏綜合征飲食適當增添少量瘦肉等富含蛋白質的食物。菜肴要避免過咸,盡量以蒸煮為主,不要油炸煎燴。避免暴飲、暴食,高脂肪,辛辣刺激的飲食。飲食要注重清淡,味道爽口。新鮮蔬菜如青菜、大白菜、蘿卜、胡蘿卜、西紅柿等,可以供給多種維生素和無機鹽,有利于機體代謝功能的修復。查看更多>>

預防

一、預防目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防1.遺傳咨詢:孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病...查看更多>>

唐氏綜合癥檢查
  唐氏綜合癥檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標志物、...
唐氏綜合癥風險
  唐氏綜合癥的細胞遺傳學特征是第21號染色體呈三體征,發生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時,...
唐氏綜合癥產前篩查
  唐氏綜合癥產前篩查  相信每一位準媽媽都希望自己孩子出生后是非常健康的。因此這個時候則需要到醫院進行唐氏綜...
并發癥
先天性心臟病
專家視頻解讀
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