小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
- 小兒PNP缺陷,小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏癥,小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
- 否
- 血液血管 免疫系統
- 小兒
- 無傳染性
- 反復感染 粒細胞減少 血小板減少
- 藥 手術治療 藥物治療
- 特發性血小板減少性紫癜 自身免疫性溶血性貧血
一般治療一、治療除非接受骨髓移植，否則該病預后極差，已知的33個病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例繼發播散性水痘感染)，5例死于腫瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中兩例為接受未經照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。該病骨髓移植的經驗還十分有限。基因治療病例有限，其效果尚待觀察。二、預后早期明確診斷，無嚴重感染的輕癥患兒預后較好，但如不進行BMT，少有患者存活>30歲。查看更多>>
相關檢查癥狀PNP缺陷最重要的臨床表現是反復感染，常在生后第1年開始發生，一些病人生后幾年開始出現臨床表現。感染類型與SCID相同，特殊病原菌包括假單胞菌、巨細胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊蟲。大多數患兒可接受常規的免疫接種，對破傷風桿菌和脊灰病毒能產生抗體。接種BCG后并不一定發生擴散。神經系統病變十分常見，包括痙攣、輕偏癱、發育遲緩、共濟失調、震顫以及多動癥等。自身免疫...查看更多>>
飲食原則多吃一些營養含量高的食物，不要吃刺激性過多的食物，這樣對身體會有反作用。查看更多>>
預防1.孕婦保健已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。2.遺傳咨詢及家族...查看更多>>
