一、癥狀
1、出生后即可出現：
①特殊面貌，如眼距過寬，下頜過小，耳廓低位等畸形。
②頑固的低血鈣搐搦癥，單純補鈣不能糾正之。
③主動脈弓異常，如右位主動脈、法樂氏四聯征等。
2.新生兒期以后，反復發生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染，或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發生嚴重反應，甚至致死。重癥患者且易發生細菌感染。
二、診斷
根據臨床表現及實驗室資料即可確診。
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