一、癥狀

1.脂代謝障礙

進行性向心性肥胖，呈滿月臉，下頜、頸、背部腹部脂肪堆積，四肢相對消瘦，由于背頸部皮下脂肪堆積，表現為“水牛背”。

2.蛋白代謝障礙

蛋白分解增多、肌肉萎縮、肌力減低、皮膚彈性纖維斷裂，在下腹部、臀部和大腿等處可見典型紫紋，毛細血管變脆等。

3.電解質紊亂

使水鈉潴留，可見低鉀血癥、高血壓，嚴重者并發左心室肥大、心力衰竭等。

4. 糖代謝障礙

表現為血糖升高，糖耐量降低。

5.生長障礙

患兒生長緩慢或停滯，身高較矮。但若伴有男性化時，生長可超過同齡正常兒童身高。

6. 神經精神障礙

病人易出現不同程度的激動，煩躁，失眠，抑郁，妄想等神經精神的改變

7.性器官改變

如腎上腺雄激素增多時男孩表現陰莖增大，睪丸正常，假性性早熟，女性可出現陰蒂增大，另外有多毛、痤瘡、聲音低沉、陰毛、腋毛，甚至乳房發育等癥狀。

8.其他癥狀

肢痛，有時可有骨折，X線表現普遍骨質疏松。可使紅細胞增加，有多血癥。由于雄激素增多，可見多毛和痤瘡。患兒抵抗力下降、學習成績下降、記憶力減退等經常繼發感染，特別是皮膚真菌感染。

二、診斷

必須根據典型臨床癥狀和體征加上實驗室和輔助檢查才可確診。