21三體綜合征是由染色體異常導(dǎo)致的疾病，唐篩檢查可篩檢出60%—70%的唐氏癥患兒，但其結(jié)果不能確診，唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦需進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查以確診。

唐篩檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。唐篩檢查可篩檢出60%—70%的唐氏癥患兒。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

需要注意的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但并不能明確胎兒是否患上唐氏癥。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進一步進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，以確診胎兒是否真的患有唐氏癥。