唐氏寶寶通常具有眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多、身材矮小、頭圍小、出牙延遲、運動發育遲緩、智力落后等癥狀，部分還伴有先天性心臟病等其他畸形。

1.特殊面容

眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多；

2.身材矮小

頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常岀錯序；

3.運動發育遲緩

動作發育較正常兒童遲緩，學會抬頭、坐和站、行走的時間較晚；

4.智力落后

這是唐氏寶寶最突出、最嚴重的表現；

5.其他

常伴有先天性心臟病等其他畸形。

需要注意的是，唐氏寶寶的癥狀可能并不完全相同，也可能不明顯，因此，如果懷疑寶寶有唐氏綜合征，應及時帶寶寶就醫，進行相關檢查和診斷。