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地中海貧血隱性基因會有癥狀嗎

42歲2025年04月01日 18:04:02
病情描述:

地中海貧血隱性基因會有癥狀嗎

醫生回答(1)
  • 鮑立
    鮑立主任醫師

    北京積水潭醫院 向他提問

    地中海貧血隱性基因攜帶者通常無癥狀。地中海貧血是遺傳性疾病,由血紅蛋白基因突變引發。隱性基因攜帶者雖攜帶突變基因,但因是隱性而不致病。

    地中海貧血癥由血紅蛋白基因突變導致。若父母雙方均為隱性基因攜帶者,其子女有四分之一概率患地中海貧血癥。隱性基因攜帶者攜帶突變基因,因突變基因隱性不引發疾病,因此通常無任何癥狀,生活質量與常人無異。

    盡管隱性基因攜帶者通常無癥狀,通過基因檢測可確定是否為隱性基因攜帶者。有地中海貧血癥家族史人群建議進行基因檢測,以了解自身是否為隱性基因攜帶者。

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