遺傳是耳聾最大的病因，60%以上的耳聾患者與遺傳性耳聾基因相關。目前研究發現GJB/2、SLC26A4、線粒體基因、GJB3等基因是導致我國耳聾最常見的耳聾基因。對耳聾高危人群開展耳聾基因篩查是打破“聾生聾”現象的新型防聾手段。

耳聾基因檢查的適應人群：（1）各種不明原因的耳聾人群，包括先天性聾和后天性聾；（2）病情需要使用氨基糖苷類抗生素的人群，如鏈霉素抗結核；（3）家族中有不明原因或明確遺傳性聾的聽力正常人群，檢測是否為缺陷基因的攜帶者；（4）家族中有不明原因耳聾的聽力正常人群婚前檢查；（5）已生育一耳聾后代，做產前聾病基因診斷之前；（6）耳聾患者結婚或生育前。