多囊腎的癥狀多以腎區疼痛及血尿等為主，同時還有可能伴發高血壓、多囊肝、腎功能不全等，但具體癥狀的出現時間及發展程度等均取決于患者的實際病情。該病本身為先天性疾病，且根據遺傳類型分為顯性遺傳及隱性遺傳。一般隱形遺傳性多囊腎在嬰幼兒時期即可發病，故患者幼年時即可因腎臟生長不對稱出現腰腹腫脹情況，而隨患者生長發育，其臨床癥狀即與成年發病的顯性遺傳患者類似。首先可出現腎區隱痛，而后可逐漸形成持續鈍痛并隨之出現血尿。此后隨腎素-血管緊張素-醛固酮系統被激活及迷路膽管擴張，可伴發多囊肝及高血壓。