雷特綜合征是兒童的常見疾病，多由于基因突變引起的，多發于女性，對于Ⅰ期雷特綜合征主要表現為發育停滯，頭部生長遲緩，肌張力低下等。Ⅱ期患者表現為驚厥，動作刻板，語言喪失等等，Ⅲ期患者主要表現為嚴重的智力障礙，肢體僵硬，體重下降。Ⅳ期主要表現為雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩。

Reiter綜合征是一種神經發育障礙，主要由基因突變引起，患者多為女孩。主要表現為頭部發育緩慢、語言習得和手控運動技能、智力障礙、呼吸功能障礙和自閉癥。從2-10歲開始，持續數月至數年，表現為嚴重的智力遲鈍或明顯的智力遲鈍，自閉癥得到改善。抽搐，典型的手部刻板印象，明顯的共濟失調，身體殘疾，反射增強，四肢僵硬，清醒時呼吸暫停，食欲良好但體重減輕，早期脊柱側彎，長牙。10歲以上，持續數年，表現為上下運動神經元征象，進行性脊柱側彎，肌肉廢用，身體僵直，雙足萎縮，獨立行走能力喪失，生長發育遲緩，不能理解和運用語言，恢復眼對眼交流，抽搐次數減少。