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成骨不全癥就是因為管造骨的基因的位點發生了突變，有的是自體突變，有的是通過父母一方遺傳而來。可能是基因的問題，也可能是蛋白質表達出現了問題，進而造成骨骼的強度相繼出現了問題。
目前絕大多數成骨不全癥的孩子，都能夠檢測到相應的突變基因。
（ 養生 ）
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