說到遺傳性共濟(jì)失調(diào)，相信許多人對(duì)此都是不知道的。其實(shí)遺傳性共濟(jì)失調(diào)又稱之為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)，是神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性病變。那患上遺傳性共濟(jì)失調(diào)的時(shí)候有什么癥狀呢?遺傳性共濟(jì)失調(diào)應(yīng)該怎么治療呢?今天小編就來為大家一一解答一下。想知道的朋友就來看一下吧。
患上遺傳性共濟(jì)失調(diào)的時(shí)候，患者會(huì)有哪些癥狀呢?想知道的話，接下來就一起看一下吧。
1.運(yùn)動(dòng)障礙
①共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙
步態(tài)異常是遺傳性共濟(jì)失調(diào)為常見、也多為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為醉酒樣或剪刀步態(tài)，道路不平時(shí)行走不穩(wěn)更加明顯。隨著病情的進(jìn)展，可出現(xiàn)起坐不穩(wěn)或不能，直至臥床。
構(gòu)音障礙為遺傳性共濟(jì)失調(diào)的特征之一，患者主要表現(xiàn)為發(fā)音生硬(爆發(fā)性言語)、緩慢，單調(diào)而含糊，構(gòu)音不清，音量強(qiáng)弱不等，或時(shí)斷時(shí)續(xù)，呈吶吃語言或吟詩樣語言;病情進(jìn)展至晚期時(shí)，幾乎所有患者均出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)失調(diào)性構(gòu)音障礙。
書寫障礙是上肢共濟(jì)失調(diào)的主要癥狀，并且患者多少因?yàn)橄轮矟?jì)失調(diào)的病情所進(jìn)展而成的，主要表現(xiàn)為子線不規(guī)則、字行間距不等，寫字的字體越來越大，而嚴(yán)重的患者則是無法書寫的。
②眼球震顫及眼球運(yùn)動(dòng)障礙
可表現(xiàn)為水平性、垂直性、旋轉(zhuǎn)性或混合性眼球震顫，部分患者可出現(xiàn)不協(xié)調(diào)性眼震、周期交替性眼震或分離性眼震等;眼球運(yùn)動(dòng)障礙多見于核上性眼肌麻痹，或注視麻痹、眼球急動(dòng)緩慢、上視困難等。
③吞咽困難和飲水嗆咳
是由于腦干神經(jīng)核團(tuán)受損所致，隨著病情的進(jìn)展，臨床表現(xiàn)逐漸明顯且多見。
④震顫
主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)性震顫、姿勢(shì)性震顫或意向性震顫，若伴有錐體外系損害，也可出現(xiàn)靜止性震顫。
⑤痙攣狀態(tài)
主要是因?yàn)樽刁w束受到損傷所導(dǎo)致的，主要表現(xiàn)為軀干以及肢體肌張力增高以及腱反射活躍或亢進(jìn)等，并且患者在行走的時(shí)候有明顯的痙攣性步態(tài)。
⑥錐體外系癥狀
部分患者由于基底節(jié)受損，故可伴發(fā)帕金森病樣表現(xiàn)，或出現(xiàn)面、舌肌搐顫，肌陣攣、手足徐動(dòng)癥、扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動(dòng)作等錐體外系表現(xiàn)。
2.認(rèn)知功能及精神障礙
表現(xiàn)為注意力、記憶力受損，任務(wù)執(zhí)行功能下降，其中抑郁、睡眠障礙、精神行為異常、偏執(zhí)傾向是臨床常見的精神障礙。
3.其他癥狀與體征
①視神經(jīng)病變
原發(fā)性視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性等癥狀可見于常染色體顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)Ⅱ型、Friedreich共濟(jì)失調(diào)、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(AT)、植烷酸貯積病(又稱Refsum綜合征，RD)等亞型，患者多伴有視力、視野及瞳孔改變。
②骨骼畸形
為常見體征，主要表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸，少數(shù)患者還可發(fā)生爪形手或隱性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich共濟(jì)失調(diào)患者，以弓形足及脊柱彎曲常見。
③皮膚病變
多見于眼球結(jié)膜、面頸部皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張、皮膚魚鱗癥、牛奶咖啡色素斑等表現(xiàn)，常見于共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥或Refsum綜合征患者。
