提起單基因遺傳病，很多人都不知道這是什么。所謂單基因遺傳病是一種遺傳性疾病，且不分男女。那么你知道單基因遺傳病有哪些疾病特征嗎，單基因遺傳病的發(fā)病原因是什么呢，單基因遺傳病的治療方法有哪些呢?想了解的朋友就一起來看看吧。

　　單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。

　　人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸(DNA)組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由2-2.5萬個基因控制著人體的生長發(fā)育和功能。基因位于染色體上,一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上,非等位基因位于染色體的不同位置上。基因可在細胞復制時發(fā)生差錯，也可因外界因素作用產生突變。

　　突變的基因可以有害，或為中性，少數(shù)也可能有益。20世紀80年代后期已將人類4550余種性狀與特定的基因聯(lián)系起來，90%與疾病有關，少數(shù)性狀屬于正常變異，如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300余種。

　　遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由于環(huán)境污染、生態(tài)平衡遭到破壞，使基因突變頻率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多種遺傳病中，其遺傳方式大多已闡明。應注意一些表現(xiàn)相似的疾病，其病因和遺傳方式可能各異，因而其預防、再發(fā)風險和預后也不相同。遇到問題時，應注意進行完整的譜系分析和有關的特殊檢查。

　　疾病特征

　　據(jù)有關醫(yī)學研究證明，80年代統(tǒng)計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發(fā)風險符合Mandel規(guī)律。

　　常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發(fā)病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發(fā)性結腸息肉。多指、并指等。

　　遺傳與性別無關，男女發(fā)病機會均等;患者雙親往往有一方為患者。若雙親無病，子女一般不發(fā)病;患者常為雜合型，苦與正常人婚配,其子女患病概率為50%;常見連續(xù)幾代的遺傳。 顯性致病基因有時由于內外環(huán)境的影響，雜合子個體攜帶顯性致病基因并不表達，即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。

　　常染色體隱性遺傳病致病基因為位于常染色體上的隱性基因，當隱性基因純合時才能發(fā)病。即隱性遺傳病患者，大多是由兩個攜帶者所生的后代。已確定這類疾病約1200多種，如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥。

　　雜合型隱性致病基因攜帶者，本身不表達相應的性狀，但可將致病基因傳給后代。

　　常染色體隱性遺傳病的譜系特點：男女發(fā)病機會均等，發(fā)病與性別無關;雙親為無病攜帶者，子女發(fā)病概率為25%;常是越代遺傳;近親婚配時，子女中隱性遺傳病患病率大為增高。如苯丙酮尿癥在人群中隨機婚配時,發(fā)病率為1:14500;表兄妹婚配則為1:1700。全身性白化病在人群中發(fā)病率為1:40000;表兄妹婚配則為1:3600。

　　性連鎖遺傳病多為隱性致病基因，位于X染色體上，男女發(fā)病率有顯著差異如紅綠色盲、血友病。已確定這類疾病近200種。致病基因一般是父傳女,母傳子，即所謂交叉遺傳，患者可隔代出現(xiàn)，人群中男性患者遠較女性患者為多。

　　發(fā)病原因及分類

　　遺傳病是指由遺傳物質發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。由于遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。

　　根據(jù)所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分為三大類。

　　一是染色體病或染色體綜合征;

　　二是單基因病;

　　三是多基因病。