篩查程序

1 第一孕期唐氏癥篩查

這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫(yī)生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。

2 第二孕期唐氏癥篩查

孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫(yī)院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。

3 絨毛膜取樣術(shù)

黃旭光醫(yī)生表示，孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫(yī)生仔細討論，因為這屬于侵入性檢查，即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結(jié)果要14天后才能知道。

4 羊膜穿刺檢查

這也是屬于侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術(shù)來得較小。黃旭光醫(yī)生表示，透過抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果，其準確率高達99%以上。