一、癥狀

新生兒呼吸窘迫為主要表現，超過1個月的少數患兒可表現為咳嗽、發熱。可有反復肺部感染。胎兒期半數合并胎兒普遍性水腫，羊水過多約占25%，常合并早產或圍生期死胎，考慮可能是因為膨大而質硬的病肺壓迫，使靜脈回流不暢及影響心臟功能引起。在出生后1個月內被發現的占62%，在出生后5年內診斷占24%，在成人診斷者極少。

二、診斷

1.患者多為嬰幼兒。

2.臨床表現主要呼吸障礙伴有發紺等癥狀。

3.X線表現肺內腫塊伴有大小不等的透光區向同側胸腔擴展等即可診斷。