一、癥狀

口形細(xì)胞增多癥亦可出現(xiàn)于多種遺傳性或獲得性疾病如谷胱甘肽缺乏癥，遺傳性球形細(xì)胞增多癥、輕型海洋性貧血、全身性紅斑狼瘡、傳染性單核細(xì)胞增多癥、癌及造血系統(tǒng)惡性疾病、心肌缺血、心力衰竭、肺部感染、膽結(jié)石、骨折、胃腸道出血以及泌尿系統(tǒng)疾病等。

1、個(gè)體差異性大。在不同家族中表現(xiàn)相差很大，在同一家族中的不同個(gè)體，貧血程度也可不同。輕者僅有口形紅細(xì)胞增多而無溶血。

2、黃疸：一般病兒于生后即出現(xiàn)輕度黃疸，多數(shù)病人于感染后出現(xiàn)蒼白和黃疸，少數(shù)可發(fā)生貧血危象。

3、脾臟增大：6個(gè)月后出現(xiàn)脾臟增大，3～4歲以后脾臟可明顯增大。

二、診斷

臨床特征：根據(jù)臨床表現(xiàn)、外周血口形紅細(xì)胞大于10%和陽性家族史，多數(shù)即可明確診斷。