一、癥狀

1.腎外表現，一般TBMN患兒無腎外表現，有報道說約有10%的TBMN患兒有耳聾，聽力檢查顯示為高頻區聽力障礙，但不同于Alport綜合征，TBMN的耳聾多較輕且不進行性加重。

2.血尿，持續性鏡下血尿，部分病人可有發作性肉眼血尿;部分患兒除血尿外，可伴有尿蛋白、高血壓，極少數病兒可發展至腎功能不全。

本綜合征臨床特點是持續性鏡下血尿伴復發性肉眼血尿，后者常誘發于上呼吸道感染并可能與劇烈運動有關。長期持續血尿而腎功能幾乎正常，或者有輕度降低。這種非進行性復發性血尿，不僅見于家族性，還有散發性病例。

二、診斷

家族史進行家系調查和觀察臨床表現呈良性過程，長期追蹤而病情穩定。還需要進行檢查。

1.腎活檢，腎活檢是惟一的確診手段。電子顯微鏡下局部腎小球基底膜可變薄甚至斷裂。可見灶性腎小球硬化和腎小管萎縮。光學顯微鏡下完全正常，但腎小囊內可見到紅細胞。免疫熒光鏡檢查無免疫球蛋白和補體沉著，這一點可與其他腎小球腎炎相鑒別。

良性家族性血尿的診斷主要依靠腎組織電子顯微鏡超微結構檢查。凡單純性血尿，特別是持續鏡下血尿而腎功能和血壓正常，家族中有鏡下血尿病史者，應高度懷疑。

2.化驗檢查，尿鏡下檢查注意發現管型，以助除外腎實質病變所致的血尿。24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。其他化驗檢查正常。