一、癥狀

1、原發性pRTA

主要見于男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2歲可自發消失。

2.代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥

可有生長發育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現。由于HCO3-腎閾在pRTA時降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿(pH<5.5)，嚴重酸中毒少見。

3.其他

由于多無嚴重酸中毒，如不伴近端小管磷吸收障礙時，無高磷尿癥，很少出現代謝性骨病、腎鈣化、腎結石。

4.繼發性pRTA

除上述表現外，還有原發病癥狀，且易被原發病的癥狀所掩蓋，部分患者隨年齡增長而自行緩解。應警惕繼發性pRTA。 當患者有高氯性酸中毒而陰離子間隙正常，特別是伴低鉀血癥、腎性糖尿、高氨基酸尿癥、高磷酸鹽尿伴低磷酸鹽血癥和高尿酸鹽尿癥時，應考慮pRTA。如代謝性酸中毒嚴重，血漿HCO3-<15～18mmol>40μmol/(min·1.73m2)，且排除自胃腸道丟失HCO3-，可診斷本病。如有一定酸中毒，但尿pH不低，應做氯化銨負荷試驗，以排除dRTA。

二、診斷

碳酸氫鈉重吸收試驗有助于確診。方法有：

1.口服法

口服碳酸氫鈉2～10mmol/(kg·d)，每3天增加1次劑量，直到酸中毒糾正，測定血漿和尿HCO3-及肌酐含量，用以下公式計算：尿HCO3-排泄率=(尿HCO3-×血漿肌酐)/(血漿HCO3-×尿肌酐)×100% 正常人為0，如>15%可診斷pRTA;<5%為dRTA;5%～10%為Ⅲ型RTA。還可測定HCO3-腎閾，本病時HCO3-腎閾降低。

2.靜脈法

靜滴5%碳酸氫鈉2.5ml/(kg·h)，當血HCO3-恢復正常水平或正常水平以上處于穩定時，每小時留尿1次，并于留尿中間抽血，查HCO3-及肌酐，按上述公式計算尿HC03-排泄率。