一、癥狀

小兒尖端扭轉型室性心動過速TDP是臨床上少見的惡性心律失常，發病急，病情兇險，易轉變為心室顫動，從而危及患者生命。可發生于小兒各時期，最常見的癥狀是反復暈厥和(或)抽搐，常在運動、應激、情緒緊張等時誘發，嬰幼兒則為哭鬧驚嚇等誘發，發作頻率不一，有的頻繁發作數天。有的發作稀疏，幾個月甚至幾年發作1次。發作持續時間由幾秒至幾分鐘不等，發作間歇患兒神志清醒，精神正常無明顯癥狀，但1天頻繁發作者可精神萎靡。發作時突然出現面色蒼灰或發紺，后出現四肢抽搐或無力，心率200～300次/min，心律絕對不整，心音強弱不一，甚至不能聽清。發作間歇期聽診常為竇性心動過緩，心音弱或正常。部分患兒突發死亡。

一般情況下，心臟X線、二維超聲和心室造影檢查可正常。反復發作者可出現心臟擴大并心功能不全。其臨床特點為突然發生暈厥，抽搐，甚至心臟驟停。多數在情緒激動(激怒、驚嚇)或運動時發生。呈反復發作。

一)臨床上分為3型

1、Jervell-Lange-Nielsen綜合征

伴先天性耳聾，為常染色體隱性遺傳。

2、Romano-Ward綜合征

聽力正常，為常染色體顯性遺傳。

3、散發型

無家族史和聽力障礙。并根據相關聯基因及其所在染色體上位置不同分為不同亞型，如LQT1、LQT2等，其中暈厥發作26%，抽搐10%，9%心臟驟停。多數出現癥狀與應激和情緒激動有關。家族成員中39%有長QT，31%發生猝死，耳聾4、5%。常規心電圖檢查QTc正常(<;0、44s=6%，余均≥0、44s，其中13%>;0、60s。15例(5%)有房室阻滯，其中Ⅱ度房室阻滯13例，完全房室阻滯2例。首次心電圖檢查16%有室性心律失常，其中單形室早4%，多形室早5%，單形室速1%，尖端扭轉形室速6%。經隨訪平均(5、0?4)年，8%發生猝死，QTc>;0、60s及接受治療不佳者易致猝死。

二)1985年Schwartz提出LQTS的診斷標準，將其癥狀分為兩大類

1、主要癥狀

3項：QTc>;0、44s，應激引發暈厥及家族中有LQTS患者。

2、次要癥狀

4項：先天耳聾，T波交替改變，小兒心率減慢及心室復極異常。患者有2項主要癥狀或1項主要癥狀和2項次要癥狀即可診斷LQTS。

3、評分法

經試用后，QTS診斷標準評分法，見表1。評分<;1，lqts可能性低;2～3分，lqts中度可能;≥4，lqts高度可能。

二、診斷

根據過去史、用藥史、家族史、ECG特征(要標準12導聯，單一導聯查不出)、頭暈、虛脫等癥狀以及猝死，診斷不難。對LQTS認識及經驗不足是導致漏診的原因。在鑒別診斷方面應與癲癇區分，后者腦電圖異常，無心電圖異常。