一、癥狀

1.腎病變型：主要見于兒童和嬰兒。

(1)早期：最初表現與腎小管進行性損傷有關，癥狀有煩渴，多尿，脫水等，1歲時表現生長停滯，佝僂病，酸中毒和多種腎小管功能異常，出現葡萄糖尿，氨基酸尿，磷酸鹽尿及尿鉀增加等，患兒膚色白皙，毛發呈淡黃色，大多數在幾歲內發生嚴重畏光，眼科裂隙燈檢查可見角膜和結膜有均勻散在的金屬絲樣反光物體;此外，視網膜邊緣可見到色素減退斑與不規則分布，大小不等的色素絲，稱為“特征性的邊緣視網膜病”，有助于胱氨酸病的診斷。

(2)晚期：由于腎小球進行性的損傷，致腎小球濾過率減低，出現氮質血癥，電解質紊亂，代謝性酸中毒，生長停滯等相應臨床表現，隨著病情進展，出現嚴重貧血，水腫等癥狀。

2.良性型：無視網膜病變和腎功能不全;有角膜，骨髓和白細胞中胱氨酸結晶沉積，但不產生癥狀，此型患者都能成年。

3.中間型：也稱遲發型或青年型，患者發生腎功能不全，其癥狀至青年期才表現出來，有不完全的Fanconi綜合征及進展緩慢的腎小球功能不全。

二、診斷

小兒胱氨酸病診斷鑒別

根據患兒的臨床表現，存在維生素D缺乏性佝僂病，Fanconi綜合征等;在眼結膜，角膜和周圍白細胞，骨髓網狀內皮細胞存在胱氨酸結晶，胱氨酸在腎臟內沉積的證據以及腎臟病理改變的特征，可確診本病。