一、癥狀

1、發病人群。該病征可見于各年齡段人群，數月嬰兒即可發病，臨床上以小兒多見。

2、特征性表現。

(1)小關節明顯受累。小關節出現腫脹、變形和疼痛。這是本病征的一個特征性病變。

(2)皮下結節。常見于關節周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鳴、哭聲嘶啞、呼吸和發音困難等特征性病征。

(3)神經系統受累。多數患兒有中樞神經系統損害的表現，如運動障礙、肌張力低下、腱反射消失、吞咽困難、進行性智力發育障礙等。

(4)部分患兒容易合并有呼吸道感染。

3、肝臟功能損傷。患兒可見有肝臟腫大，伴周期性發熱。

4、其他癥狀。如嘔吐、惡心、不規則發熱、眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點，中心凹水腫等癥狀。

二、診斷

1、結合臨床特點、病史及相關實驗室檢查可做初步診斷。

2、確診需要依靠病理活檢。