鐮狀細胞性腎病癥狀診斷

一、癥狀

1.鐮狀細胞病的臨床特點

(1)純合子型鐮狀細胞病

有不同程度的溶血性貧血，輕度黃疸。血管閉塞危象為其突出表現，常在軀干及四肢處劇烈疼痛，包括內臟、骨、關節及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死為多見，感染、脫水、缺氧及酸中毒為其誘因。內臟及腦血管梗死則出現相應的癥狀和體征。

(2)雜合子型鐮狀細胞病

平常無癥狀，不發生溶血性貧血，故又稱鐮狀細胞傾向。只在嚴重缺氧情況下出現微循環障礙，主要在腎髓質的直血管，因為該處存在著顯著的高滲性，使紅細胞易脫水，加之低氧張力和低pH值的生理特點，導致紅細胞鐮變，腎髓質血流淤滯，甚至血管閉塞。嚴重時可發生腎乳頭壞死。

2.鐮狀細胞性腎病的臨床特點

大多數的鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞傾向患者沒有明顯的腎臟病臨床表現，但少數患者確實有腎乳頭壞死和尿濃縮功能障礙。

(1)血尿：純合子型或雜合子型均可發生血尿。血尿是最多見的腎損害表現，可呈肉眼血尿，但以鏡下血尿為主。可能為腎髓質和腎乳頭的微小壞死所致，也可為腎小球性血尿。

(2)腎病綜合征：鐮狀細胞病可發生典型的腎病綜合征，在病理上可為微小病變型、系膜增殖型、膜增殖型及局灶性腎小球硬化型等。系膜區及上皮細胞可有鐵質沉積。

(3)腎小管功能不全：在鐮狀細胞性貧血患者中，腎小管的病變較多見，早期即可出現腎濃縮功能減退，繼之濃縮及稀釋能力均降低，出現等滲尿。疾病早期為可逆性，后期由于慢性缺血，使腎髓質產生不可逆的損害，發生永久性多尿、夜尿等尿濃縮功能障礙?？砂l生遠端腎小管性酸中毒，多為不完全性。

(4)高尿酸血癥：本病紅細胞代謝較正常人高6～8倍，尿酸生成過多，但其清除率增高，所以不會發生痛風性關節炎。

(5)腎功能衰竭：本病可因腎血管閉塞及急性血管內溶血而發生急性腎功能衰竭，由于腎小球病變和多次鐮變危象發作，18%病人可發展至慢性腎功能衰竭的終末期。

二、診斷

主要診斷依據

1.貧血 Hb通常在70～80g/L，為溶血性貧血。伴有軀干或四肢陣發性劇痛者應疑及本病。網織紅細胞?？蛇_10%。

2.紅細胞鐮變試驗陽性 將病人血液和sodium metabisulfite液混合，使血液脫氧誘發紅細胞鐮變，鏡檢見到鐮狀紅細胞?；蜃餮t蛋白溶解試驗，將上述混合液中加入磷酸鹽溶液，正常血紅蛋白溶解不發生沉淀;異常血紅蛋白溶解度低，發生混濁沉淀。

3.血紅蛋白電泳出現異常血紅蛋白(HbS)。

4.在血紅蛋白電泳顯示大量HbS，鐮狀細胞形成試驗陽性確診具有鐮狀細胞傾向、鐮狀細胞病的同時合并有血尿、蛋白尿、低滲性多尿、腎病綜合征、腎盂腎炎、腎小管功能障礙和急慢性腎衰竭等腎損害表現即可診斷本病。