一、癥狀

皮損最常見于脛前區，開始可為一側，隨后擴展累及兩小腿伸側，多呈對稱性分布。少數亦可見于手、臂及面部，偶見于軀干部。損害為圓、長圓或不規則圓形，腫脹堅實，加壓無凹陷的斑塊，邊界清楚。呈蠟樣半透明至玫瑰或淡紅色，有時可帶有棕或棕黑色。表面凹凸不平。毛孔粗大可為橘皮狀。局部常有出汗增多及毳毛旺盛粗黑有光。自我感覺可伴瘙癢或蟻行感。

常伴發甲狀腺功能亢進癥和突眼癥。甲狀腺肢端病不常見，其特點為：指(趾)骨和遠端長骨膜增生，其上軟組織腫脹，臨床表現為鼓槌狀指趾。

二、診斷

根據脛前隆起的蠟樣半透明斑塊，局部毳毛粗黑旺盛，伴有突眼性甲狀腺功能亢進等，一般診斷不難。