一、癥狀

癲癇、智能減退和特殊面痣為具有診斷意義幾個(gè)癥狀。

(1)年齡

患者大多于10歲前起病，男多于女。癲癇、智能減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個(gè)癥狀。

(2)神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀—癲癇

在神經(jīng)系統(tǒng)方面的癥狀主要為癲癇。可在皮膚損害及顱內(nèi)鈣化之前出現(xiàn)，表現(xiàn)主要有嬰兒痙攣、局限性發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)作或全身性發(fā)作等。有的患者只有癲癇發(fā)作但無(wú)其他臨床表現(xiàn)，容易被誤認(rèn)為癲癇。癲癇腦部病損雖甚廣泛，但有明顯發(fā)病的患者不多。可能有肌張力改變，肢體癱瘓或共濟(jì)失調(diào)的個(gè)例出現(xiàn)。若腦脊液循環(huán)受阻，則出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高征。

(3)精神方面的癥狀

大多數(shù)病人有不同程度的智力減退。智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發(fā)作，有的病人可僅有癲癇發(fā)作。癲癇發(fā)作越早，智力障礙程度越著。少數(shù)病人可表現(xiàn)行為、人格異常。

(4)皮膚損害

為此病最常見(jiàn)的癥狀，是具有診斷意義的臨床特征。大部分病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開(kāi)始出現(xiàn)，到了青春期癥狀更加明顯。外觀呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質(zhì)地較硬，呈蝶形分布于鼻翼兩側(cè)。葉狀脫色斑。為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。偶爾面部可見(jiàn)散在小結(jié)。20%病人可見(jiàn)到軀體鯉魚(yú)皮班、有時(shí)可見(jiàn)到指(趾)甲下纖維瘤。