一、癥狀

1.本病主要表現為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩，有特殊的搖擺步態。隨著病情的進展，出現腿痛及頭痛且逐漸加重。可捫及增厚的長骨干。病人易乏力、消瘦、干癟、有營養不良的表現。頭增大，前額突出。由于顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經產生眼萎縮、耳聾等癥狀。由于骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發生代償性腫大。

二、診斷

1.進行性骨干發育不良是一種全身性疾病，四肢長管狀骨皮質增厚、骨干增粗和骨端不受累及為本病的主要影像學表現。肌肉萎縮、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有顱神經壓迫癥狀為其臨床特點，二者結合即可診斷。長管狀骨皮質不規則增厚，髓腔呈雙腔狀改變，胸、腰、骶椎和髂骨的松質骨小梁增粗，這些螺旋CT 征象有待更多的病例證實。