一、癥狀

患者于出生后不久的嬰兒期或幼年發病。往往首先發現尿色發紅、淺紅或深紅(葡萄酒色)。臨床主要表現為嚴重的皮膚光敏感，皮膚暴露于強烈日光處先發紅、紅腫、燒灼感、疼痛，然后出現水皰，變成潰瘍，最后愈合、結痂。嚴重者或病程過長者引起鼻、耳和手指的壞死脫落，致殘。

常有多毛癥及皮膚色素沉著。牙齒發紅或棕色，在Wood燈的紫外線下發出紅色熒光。可以出現角膜炎，結膜炎并畏光，嚴重者可失明。常見脾臟腫大。可出現不同程度的溶血性貧血，貧血可以很嚴重，伴脾功能亢進。少數病人因肝功能衰竭而死亡。

二、診斷

根據本病典型臨床及實驗室檢查特點診斷即可成立。“紅色尿”和“紅色牙齒”，光照部位的毀形性皮膚損傷，伴多毛及色素沉著是本病典型的臨床特征。實驗室檢查可見：紅細胞、血漿及尿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增高，不同程度的正細胞正色素性貧血。

幼年時可出現光敏性皮膚損害和紅色尿，合并有溶血性貧血和牙齒發紅，提示本病。檢查發現尿卟啉Ⅰ水平高及紅細胞和骨髓幼紅細胞出現熒光反應，即可確定診斷。