一、臨床表現(xiàn)

本病幼時腎大小形態(tài)正常或略大，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數(shù)病例到40～50歲時腎體積增長到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。

1、腎腫大

兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。

2.腎區(qū)疼痛

為其重要癥狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結(jié)石移動或感染也是突發(fā)劇痛的原因。

3.血尿

約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細(xì)胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0g/d。腎內(nèi)感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。

4.高血壓

為ADPKD的常見表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實(shí)本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細(xì)胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)。換言之，出現(xiàn)高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預(yù)后。

5.腎功能不全

本病遲早要發(fā)生腎功能不全，個別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。

6.多囊肝

中年發(fā)現(xiàn)的ADPKD病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%。一般認(rèn)為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴(kuò)張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結(jié)腸憩室并發(fā)率較高。

成年型多囊腎一般在成年早期出現(xiàn)癥狀，常以血尿、高血壓或腎功能不全發(fā)病，腹部觸診可發(fā)現(xiàn)較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進(jìn)行性減退，高血壓、梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見，多在嬰兒期死亡，極少數(shù)輕癥者可活到成年。

本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血輕，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細(xì)胞生成素。

二、診斷

臨床表現(xiàn)兩側(cè)腎臟大、尿異常、高血壓等應(yīng)懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發(fā)現(xiàn)特征性雙腎囊腫，診斷即可確立。本病早期腎囊腫數(shù)不多，可為單側(cè)性，數(shù)年內(nèi)復(fù)查如腎囊腫數(shù)量增多或出現(xiàn)腎外囊腫，ADPKD的診斷也可肯定。近年，應(yīng)用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠，可檢出雜合子家屬成員和無癥狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關(guān)疾病后方可確定。

CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病，以及鑒別先天性腎積水。囊腫的部位、分布、數(shù)目、大小、是否與腎盂腎盞相通、以及有無高血壓或反復(fù)尿路感染等并發(fā)癥，可幫助鑒別腎囊性疾病。

在癥狀輕的患者，本病常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫，家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。

發(fā)生血尿者須與新生物、腎結(jié)石等引起血尿的其他疾病進(jìn)行鑒別，注意多囊腎并發(fā)結(jié)石或囊腫癌變等情況，應(yīng)行凝血篩查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。對于有蛛網(wǎng)膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。