多基因遺傳病癥狀診斷

多基因遺傳病的特點

①這類病有家族聚集現(xiàn)象，但患者同胞中的發(fā)病率遠低于1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發(fā)病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。

②遺傳度在60%以上的多基因病中，病人的第一級親屬(指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級親屬)的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平方根。例如唇裂，人群發(fā)病率為1.7/1000，其遺傳度76%，患者一級親屬發(fā)病率4%，近于0.0017的平方根。

③隨著親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發(fā)病率為4%，二級親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%，三級親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%。

④親屬發(fā)病率與家族中已有的患者人數(shù)和患者病變的程度有關(guān)，家族病例數(shù)越多，病變越嚴(yán)重，親屬發(fā)病率就越高。

⑤近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率比非近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率高50～100%。

性別的差異和種族的差異

⑥有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄，男子為女子的5倍;先天性髖脫臼，日本人發(fā)病率是美國人的10倍。如唇裂的黑人中發(fā)病率為0.04‰，白人為1‰，而黃種人為1.7‰，且男性發(fā)病率高于女性。又如無腦兒在英國發(fā)病率為2%，在北歐為0.05%，且婦性高于男性。

⑦再發(fā)危險率(recurrent risk)與患兒數(shù)目有關(guān)。患兒愈多，發(fā)病率愈高。如一對夫婦已生育一例唇裂患時，再生唇裂的機會是4%(一級親屬發(fā)病率);如已生二例唇裂患兒，則再生唇裂機會增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發(fā)病率可增至16%。