胱氨酸尿癥是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，因此預防措施可參照遺傳性疾病預防措施，為降低本癥發生率，預防應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒，梅毒螺旋體，艾滋病病毒)，生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)，普通體檢(如血壓，心電圖)以及詢問疾病家族史，個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
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