Tepson(1981)采用宮內取胎兒血檢測α1-AT和基因定型，成功做出產前診斷，但宮內取血有一定危險，不能普遍應用;Kidd(1983)取羊水做細胞培養，用核酸雜交探針方法，直接分析DNA，可做出產前診斷，已用于臨床。如父母為雜合子PiMZ基因型，第1胎PiZ患有難以治愈的嚴重肝病，則第2胎78%仍可有肝病，應重視遺傳咨詢和產前診斷。
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