1. 許多疾患的預后取決于治療開始的早晚--因此，對于少數已經能夠進行有效治療的疾病，應進行篩查，爭取在癥狀出現前確診并治療，以保證患兒健康成長;
2. 雖然遺傳代謝病各類疾患均屬少見病，但一般人群中雜合子的比率并不少--如果能進行雜合子檢出，則可有效地減少出生。為此，有關國家通過雜合子篩查進行結婚及生育指導，有效地減少了此癥的發生。
1. 許多疾患的預后取決于治療開始的早晚--因此，對于少數已經能夠進行有效治療的疾病，應進行篩查，爭取在癥狀出現前確診并治療，以保證患兒健康成長;
2. 雖然遺傳代謝病各類疾患均屬少見病，但一般人群中雜合子的比率并不少--如果能進行雜合子檢出，則可有效地減少出生。為此，有關國家通過雜合子篩查進行結婚及生育指導，有效地減少了此癥的發生。