各種原因導致腦脊液在腦室系統內過多積聚，即形成腦積水。而先天性腦積水多見于新生兒及嬰兒，故又稱為嬰兒腦積水，常伴有腦室系統擴大、顱內壓增高及頭圍增大。通常所謂的腦積水系指嬰兒腦積水。
【臨床表現】
正常壓力性腦積水正常壓力性腦積水。有時亦稱"代償性腦積水"，在嬰幼兒中少見。有時可產生一些臨床癥狀，例如，反應遲鈍、智力減退、步態不穩或尿失禁等。其中智力改變最早出現。多在數周至數月之間進行性加重，最終發展為明顯的癡呆。在其過程中病人的精神狀態也有變化。走路不穩表現為步態緩慢、步幅變寬，但無小腦體征，有時出現腱反射亢進等。
一般認為癡呆、運動障礙、尿失禁為其三聯癥,有運動障礙者手術效果好。尿失禁僅見于晚期。以步態障礙為主者,手術效果比以癡呆為主者要好。
腦積水是指由于腦脊液的產生和吸收不平衡所致的腦室擴大。雖然腦萎縮亦可造成腦室擴大，但它與腦積水不同是由于腦實質的減少所引起，除腦室擴大外，還可伴有蛛網膜下腔擴大。
在正常情況下，腦脊液的大部分是由各個腦室、特別是側腦室脈絡叢所分泌，經腦室系統循環出第四腦室的正中孔和側孔到小腦延髓池，而后返至基底池再上行至大腦半球的蛛網膜下腔，或由小腦延髓池下行至脊髓蛛網膜下腔，進而到達大腦半球的蛛網膜下腔。然后腦脊液由蛛網膜顆粒吸收，脊髓的蛛網膜絨毛也吸收一部分，估計前者為4/6，后者為l/5。
腦積水的發生機理可大致分為兩大類，即腦脊液循環或吸收障礙和腦脊液分泌增加。后者非常少見，主要見于腦室內腫瘤，如脈絡膜乳頭狀瘤。而由腦脊液循環或吸收障礙所引起的腦積水，其病變部位可發生在上述腦脊液循環和吸收通路中的任何部位，常見的部位有側腦室與第三腦室交通的孟氏孔、中腦導水管、第四腦室出口、基底池和蛛網膜顆粒。如果阻塞發生在第四腦室出口以前(包括第四腦室出口)，則稱為阻塞性腦積水或非交通性腦積水;如果阻塞發生在第四腦室出口以后，則稱為交通性腦積水。